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    新生儿疾病筛查

      来源:广州女子医院        时间:2017-02-10

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      新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

      有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是现行的新生儿疾病筛查工作。

      新生儿疾病筛查的常见问题

      为什么要参加新生儿疾病筛查?

      新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。

      新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗?

      早在1962年,美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展,通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴JBO体育法》,提高我国出生人口素质的一大举措,符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望,理应受到大家的支持和合作。

      新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病?

      一般而论,新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病,具体病种因筛查地区不同而异。

      孩子出生后看起来很健康,这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

      是的,有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重,所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状,表明疾病已进入晚期,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么,极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

      在家庭中一向没有先天性遗传病的子女,还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

      有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见,而且也没有这些疾病的家族史,但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

      收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病?

      不一定。通知复查有多种原因。常见的原因是第一次的血样数量不足,无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题,但又不能下后结论,为慎重起见,不得不重做一次试验。一般而论,只有在重复试验异常时,医生才考虑有重新评价的必要。总之,如果您一旦收到复查通知,您就要尽快带您的孩子去复查,以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早,后遗症越少。

      如果孩子真的得了病,该怎么办?

      一旦孩子不幸得了这种病,首先应该保持心态的平静,并迅速按照医生的嘱咐,进行必要的饮食治疗或其他治疗,以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

      在参加新生儿疾病筛查时,作为父母该怎样与医生配合?

      如果通知孩子复查,应该尽快进行,切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病,通过复查可以及早得到证实,这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话,应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。如果孩子出生需要立刻离家外出,也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样,才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

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